Entre los principales marcadores genéticos de la enfermedad celíaca están los antígenos de histocompatibilidad denominados HLA-DQ2 y HLA-DQ8, los cuales se encuentran en más del 95% de los pacientes celíacos.
Cuando una persona no presenta estos marcadores, la posibilidad de que tenga enfermedad celíaca es casi nula. Si, por el contrario, el examen es positivo, la persona tiene la chance de ser celíaco, aunque el examen por sí solo no asegura la enfermedad. Por lo tanto, sirve para descartarla cuando es negativo, pero no la confirma si es positivo.
La detección inicial de enfermedad celíaca principalmente es basada en un análisis sanguíneo (anticuerpos antitransglutaminasa) y confirmado, luego, con una biopsia intestinal. Sin embargo, por razones principalmente técnicas, hay ocasiones en que ninguno de los estudios es decisivo para un correcto diagnóstico. En estos casos, un estudio del marcador genético HLA se vuelve necesario. Es por esto, y basada en la opinión de expertos internacionales y nacionales, que la determinación de los alelos HLA-DQ2 y HLA-DQ8 es un análisis que podría ayudar a complementar el estudio diagnóstico de enfermedad celiaca en pacientes en que el estudio clínico, el serológico y las biopsias duodenales no han sido concluyentes.
Como se ha dicho, la gran utilidad del test está en descartar enfermedad celíaca. Desde ahora es factible realizar este estudio gracias al trabajo del Laboratorio Central de la UC, en conjunto con el Dr. Juan Francisco Miquel, del Departamento de Gastroenterología de la UC, quienes implementaron este análisis en sus dependencias.
El examen está disponible en forma rutinaria en el Laboratorio Clínico de la U. Católica, y requiere una orden médica que diga Tipificación de antígenos HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
El costo es aproximado de $50.000. No tiene código Fonasa.